臨床遺伝子の過去問　７／１１

・以下の核型を選択せよ　複数可　選択肢がないなら　なし　と書け

表現型が男性
正常集団で見つかる
高身長
母親が高齢と関連
出生予後が悪い
新生児期の泣き猫みたいな鳴き方

47XXX+21  47XY+18  47XXX+14  45X  47XXY  47XYY  47XXX


・ターナー症候群について特徴を４つ書け

・ロバートソン転座について　正常１４　正常２１　ロバートソン転座　について以下のパターンの図を書け

　ロバートソン転座の保因者　　　ロバートソン転座を含んだダウン症の人

・ゲノムインプリンティングについて説明せよ　具体例疾患を書け

・５歳男児（発端者）出生時から色素斑がある　母親も色素斑　指状の柔らかい皮膚腫瘍ある　亡くなった祖父も褐色斑　腫瘍ある

　簡単なものでよいので問題文と辻褄のあう家系図を書け

母親に告げることとして、二つ選べ
　次の子供の発症は５０％
　代を経るにつれ発症年齢は低下していく
　主人の家系にも患者がいる可能性大
　　男でも女でも発症確率は同じ
　　保因者がいる


X染色体劣性遺伝
　保因者女性の　娘２５％　正常父
　患者男性の娘は５０％保因者　正常母
　患者男性の息子はすべて非罹患である。
　患者の親は少なくとも一方が患者である。
　父が患者で母が保因者　女性も発症しうる

・組み替え比率の問題が一題

・ハーディーワインベルクの仮説が成り立つ条件について記せ　３つ書け
AA 126　 Aa58 　aa16　計２００人　A 、aの遺伝子比率を求めよ。

・染色体の構造異常について、５つ書け