'99臨床遺伝学本試験　平成１１年７月５日実施

　１、(1)配偶子形成の染色体数とDNA数の変化の関係、及び受精の起こる時期と核融合
　　　　　について述べよ。
　　　(2)(1)遺伝子が染色体にのっていることの根拠になった実験について述べよ。
　　　　　?遺伝子の本体が核酸であることの根拠になった実験について述べよ。
　　　　　?ヌクレオソームとは何か？

　２、(1)X染色体の不活性化について述べよ。
　　　(2)自然流産と異常の関係について述べよ。

　３、(1)羊水穿刺はどのような人に対して行われるか？
　　　(2)ダウン症について説明しなさい。

　４、１、選択問題（(1)か(2)のどちらかを答える。）
　　　(1)PCR法の原理について説明しなさい。
　　　(2)出生前診断と発症前診断の違いについて書け。
　　　２、ヒトゲノム計画について書け。

　５、(1)電気泳動の図がありその方法名（SSCP法）と、原理について書く。
　　　(2)電気泳動の反復領域についての問題。

　６、(1)ハーディ・ワインベルクの法則について述べよ。
　　　(2)遺伝子性疾患と遺伝性疾患の違いについて述べよ。
　　　(3)Dｕｃｈｎｎｅ型筋ジストロフィーについて述べよ。

　７、(1)穴埋め問題
　　　催奇形因子となる薬物、奇形を起こすビタミン、奇形が起こる時期、
　　　X線診断を行う時期、浸透度など。
　　　(2)常染色体優性遺伝の特徴について書け。