‘98年度臨床遺伝学本試　（平成１０年８月３１日実施）

（１）(1)配偶子形成について述べよ。
　　　(2)配偶子形成における染色体数の変化・DNA 数の変化を書け。
　　　(3)卵に精子が侵入するのはいつか？また、核融合はいつ起こるか？
　　　(4)47.XXY とは、どういう卵と精子で形成されるか？
　　　 　またどうしてこういった異常が起こるのか？それについて書け。

（２）(1)ハーディ・ワインベルクの法則について書け。
　　　(2)近親婚が及ぼす遺伝子異常を書きなさい。

（３）(1)遺伝子診断には「発症前診断」「出生前診断」などがあるが、
        後者は前者と異なる性質を持っている。
        それは、どういうことを利用して行われるのか？

　　　(2)遺伝子診断では、PCR 法がよく使われるが、
        解離?対合?増幅の機序で成り立っている。
　　　　この３要素を説明しなさい。
        またPCR 法の原理を書きなさい。

（４）(1)ＳＳＣＰの原理とその診断法について書く問題。
　　　　（電気泳動の図があり、この方法は何法か。その原理を記せ。
          これはどういうことか etc.）　　　
      ?親子の遺伝子診断についての問題。
　　　　（図にバンドを書け。どういった子供が産まれるか？）

（５）１：次の語句を説明し、どういった発生機序でそうなるのか答えなさい。
　　　　(1)トリソミー
　　　　(2)モザイク
　　　　(3)３倍体
      
      ２：ターナー症候群について書きなさい。

（６）１：常染色体優性遺伝の特徴を述べよ。
          また、代表的な疾患を３つあげよ。

　　　２：常染色体劣性遺伝の計算問題
　　　　　（一般集団における白子の発生は２００００例に１である）