臨床遺伝学　２００５年７月１９日実施

１枚目
（１）	性染色体異常の疾患についての穴埋め問題
（ターナー症候群、クラインフェルト症候群、XYY男性）
（２）	常染色体異常の疾患についての穴埋め問題
（１８トリソミー、１３トリソミー、２１トリソミー、均衡型保因者）

２枚目
（１）流産についての穴埋め問題

（３）	次の略語を略さずに表記せよ
OMIM
RELP
SNP
LOH
FISH
DNA
PCR
VNTR
SSCP
MHC

３枚目
猫鳴き症候群、パトー症候群、エドワード症候群、ダウン症候群、ターナー症候群、クラインフェルター症候群についてそれぞれの核型、症状、特徴について書く問題。パトー＝１３トリソミー、エドワード＝１８トリソミー、ダウン＝２１トリソミーを知らなかった人にとってはきつかったかも。

４枚目
常染色体優性遺伝、常染色体劣性遺伝、X連鎖性優性遺伝、X連鎖性劣性遺伝、ミトコンドリア遺伝と、それぞれに適した家系図とを線で結ぶ問題
　　ただし保因者は示されず、発症した者のみしるされていた。高垣先生のテキストに目を通してあれば簡単な問題でした。


５枚目
次の語句は、どのような状況で用いられ、どのようなことを示すか説明せよ。
（１）	浸透度
（２）	ハーディー・ワインベルグの法則
（３）	LOD

ヒトのミトコンドリア異常症について知るところを述べよ。

ポジショナルクローニングの原理を簡単に説明してください。

6枚目
　染色体核型の指定に従って、図を書く問題。
dupの例が示されている。del(　) r(　)  i(  )  がもとの染色体と共に示されていて
左側に図を書いた。 

7枚目
　近親婚の定義と遺伝的影響を書け。